Abteilung für Molekularpathologische Diagnostik



Abteilungsleiter:

Prof. Dr. rer. nat. Hubert Schorle - Tel.: 0228-287-16342 oder 0228-287-15990; Hubert.Schorle(at)ukbonn.de



Leistungsspektrum der Abteilung Molekularpathologische Diagnostik
Die Molekularpathologie hat sich in den vergangenen Jahren sehr dynamisch entwickelt und ist heute ein unverzichtbarer Bestandteil bei der Untersuchung von Zell- und Gewebeproben. Sie hilft bei der Erstellung präziser Diagnosen und ist darüber hinaus Grundlage einer zunehmend personalisierten Medizin mit einer individualisierten Therapie bei immer mehr Tumorerkrankungen. Auch bei verschiedenen Infektionskrankheiten ermöglicht die Molekularpathologie den Nachweis des spezifischen Krankheitserregers.
Das intern im Institut durchgeführte Analysenspektrum molekularbiologischer Untersuchungen ist umfassend und wird laufend erweitert.
Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, EDTA-Blut und weiteren Materialien (nach Rücksprache) durchgeführt werden. Gibt es in Einzelfällen Einschränkungen, so sind diese bei der jeweiligen Untersuchungsmethode angegeben.


Das Labor bietet die folgenden molekularpathologischen Nachweise als Routinediagnostik an:

Mutationsanalyse:
- BRCA1/2
---> Bitte senden Sie uns den erforderlichen Anforderungsschein zu, Sie finden ihn unter dem nachfolgenden Link: - BRAF: Exon 11, 15
- CALR (Calreticulin): Exon 9
- c-Kit: Exon 8, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 17
- c-Met: Exon 16, 17, 18, 19
- CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3
- EGFR: Exon 18, 19, 20, 21
- FGFR3: Exon 7, 10, 15
- GNAS: p.R201
- HER2: Exon 19, 20
- IL6ST (gp130): Exon 6
- JAK2: Exon 12, 14
- KRAS: Exon 2, 3 , 4
- MYD88: Exon 5
- NRAS: Exon 2, 3, 4
- p53: Exon 5, 6, 7, 8, 9
- PIK3CA: Exon 9, 20
- PDGFRa: Exon 10, 12, 14, 18
- Thrombopoeitin-Rezeptor (MPL p.W515L)
- TERT-Promoter

Chromosomale Translokationen und Genamplifikation von Tumoren und Lymphomen mittels FISH:
- ALK-Translokation
- c-myc- Amplifikation
- c-myc-Translokation
- DDIT3(CHOP)-Translokation
- EWS-Translokation
- FGFR1-Amplifikation
- FKHR-Tanslokation
- FUS-Translokation
- HER2/neu-Amplifikation
- IgH- Translokation
- MDM2-Amplifikation
- RET-Tanslokation
- ROS1-Translokation
- TFE3-Translokation
- Topoisomerase II Amplifikation
- Translokation t(11;14) - einem Rearrangement der Gene Cyclin D1 (CCND1) und IgH entsprechend
- Translokation t(14;18) - einem Rearrangement der Gene IgH und BCL2 entsprechend
- Translokation t(9;22) - einem Rearrangement der Gene BCR und ABL1 entsprechend
- Translokation t(11;18) - einem Rearrangement der Gene BIRC3 und MALT1 entsprechend
- Translokation t(X;18)

Mikrosatelliteninstabilität- Analyse bei HNPCC:
Diese Untersuchung muss vergleichend an Tumor- und Normalgewebe eines Patienten durchgeführt werden.
Als Normalgewebe kann auch Blut untersucht werden.

Klonalitätsanalyse (Lymphomdiagnostik):
- B-Zell-Klonalitätsanalyse
- T-Zell-Klonalitätsanalyse

PCR-basierte Erregernachweise von
Viren:
- Adenovirus
- Cytomegalie Virus (CMV)
- Epstein-Barr Virus (EBV)
- Humanes Herpes-simplex Virus (HSV 1,2)
- Humanes Herpesvirus 8 (HHV-8)
- Humane Papillomviren (HPV- Nachweis und Typisierung)
- Parvovirus
- Varizella-Zoster-Virus (VZV)

Bakterien:
- atypische Mykobakterien
- Bartonella henselae
- Borrelia spec. (Nachweis von B. burgdorferii, B. garinii, B. afzelii)
- Chlamydia trachomatis
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Tropheryma whipplei


Stoffwechselerkrankungen:
- HFE-Mutationen bei Hereditäre Hämochromatose
- PiZ- Mutationen bei Alpha-1 Antitrypsinmangel
Wichtig:
Hierzu muss eine Einwilligungserklärung der Patientin / des Patienten gemäß Gendiagnostikgesetzt (GenDG) vorliegen.

Endopredict-Test, Genexpressionstest bei Mammakarzinomen
---> Bitte senden Sie uns den erforderlichen Anforderungsschein zu, Sie finden ihn unter dem nachfolgenden Link: