Patientenkolloquium 2019
Das Universitätsklinikum Bonn möchte Sie auch 2019 wieder für das Patientenkolloquium "Uni-Medizin für Sie: Mitten im Leben" herzlich einladen ... weiterlesen

Menschen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte gesucht

Mediziner der Universitäten Bonn und Göttingen suchen für eine Studie Kinder und Erwachsene mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Die Fehlbildung hat unter anderem genetische Ursachen. Ziel der Untersuchung ist es, die beteiligten Erbanlagen zu identifizieren. Mittelfristig erhoffen sich die Forscher so Hinweise auf eine mögliche Prophylaxe. Die Teilnahme ist unaufwendig: Die Betroffenen müssen lediglich einen kurzen Fragebogen ausfüllen und einige Milliliter Blut spenden.
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zählen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen; eines von 500 Neugeborenen in Mitteleuropa ist betroffen. Gerade Kinder leiden sehr unter der Erkrankung, auch wenn die verletzende und diskriminierende Bezeichnung "Hasenscharte" glücklicherweise aus dem Wortschatz so gut wie verschwunden ist.

Studien deuten darauf hin, dass bei der Entstehung einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte neben Umwelteinflüssen auch genetische Faktoren eine Rolle spielen. Noch gibt es aber keine Untersuchung, die sich auf Patienten mitteleuropäischer Herkunft stützt. Zudem kennt man zwar einige Kandidatengene; noch ist aber keine der verantwortlichen Erbanlagen zweifelsfrei identifiziert. Diese Lücke wollen die Mediziner der Universität Bonn in Kooperation mit der Universität Göttingen schließen.

Teilnehmen können Betroffene mit einer so genannten "isolierten" Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Bei ihnen ist die Fehlbildung nicht Folge einer anderen Grunderkrankung. Mitarbeiter des Bonner Instituts für Humangenetik besuchen die Teilnehmer sogar zu Hause. Dort erfolgt die Blutentnahme; außerdem stellen die Ärzte einige Fragen zur Krankengeschichte. Bei diesem Besuch besteht zudem ausreichend Zeit, um auf Fragen der Betroffenen und ihrer Familien einzugehen.

Mittelfristig hoffen die Mediziner, über die Identifikation der beteiligten Erbanlagen Hinweise auf eine wirksamere Vorbeugung zu gewinnen. Schon heute weiß man, dass Vitamine wie Folsäure wahrscheinlich das Risiko einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte senken können. Könnte man Familien mit einem höheren Wiederholungsrisiko rechtzeitig identifizieren, ließe sich die Prophylaxe vielleicht weiter verbessern.

Kontakt:
Dr. Heiko Reutter
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn
Telefon: 0228/287-22601
E-Mail: reutter@uni-bonn.de

Dr. Stefanie Birnbaum
Telefon: 0228/287-22166
E-Mail: birnbaum@uni-bonn.de

Dr. Elisabeth Mangold
Telefon: 0228/287-22286
E-Mail: e.mangold@uni-bonn.de